¡Hola todos!
Siempre que observamos movimientos anormales en un recién nacido
pensamos si estamos presenciando una convulsión. Algunos trastornos paroxísticos neonatales son tan sorprendentes que pueden confundirse fácilmente con una crisis epiléptica y por eso es importante conocerlos.
En la hiperekplexia los bebés presentan reacciones exageradas de sobresalto frente a estímulos cotidianos como el ser tocados, al contacto con agua fría o caliente o al escuchar ruidos intensos, sobre todo si se presentan de forma repentina. La reacción consiste en una postura de extensión de brazos y piernas, claramente incómoda, que provoca el llanto y no muestra respuesta de habituación ("sindrome del bebé rígido"). El episodio suele ceder flexionando con suavidad la cabeza y el tronco del bebé. Si bien el comportamiento suele ser normal entre episodios, los bebés con frecuencia presentan hipertonía e hiperreflexia en el examen clínico.
Es fácil confundir este fenómeno con una crisis tónica (donde podemos observar las posturas tónicas pero rara vez acompañadas de llanto) por lo que la historia clínica es clave para descubrir cuál es el estímulo que provoca la respuesta y evitar estudios y medicación innecesarios.
La hiperekplexia es producida por diversas mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento de los receptores de glicina, produciendo una pérdida de inhibición en el tronco cerebral y la médula. Una recomendación general para quienes atendemos recién nacidos es buscar hiperekplexia en todo neonato con hipertonía.
El tratamiento incluye evitar los desencadenantes, siendo necesario administrar medicación (la más recomendada es clonazepam). El curso es benigno, con atenuación notable después de los 5 años. El seguimiento a largo plazo es necesario puesto que si bien los sobresaltos mejoran, otros trastornos del desarrollo pueden aparecer posteriormente.
Te dejamos el link de Neurology de donde tomamos el video: https://n.neurology.org/content/97/22/e2248
Puedes leer una revisión completa sobre este trastorno aquí:
Comments