¡Hola todos!
Hace poco recibimos un bebé sin antecedentes de importancia que debutó con convulsiones en el segundo día de vida. Presentó repetidas crisis de parpadeos y guiños uni y bilaterales, acompañados de automatismos de la boca. Estos episodios no respondieron al tratamiento convencional de crisis pero sí a dosis moderadas de carbamazepina.
Buscamos la causa y solicitamos diferentes estudios (resonancia magnética, estudio de errores de metabolismo, entre otros) que arrojaron resultados normales. El panel genético resolvió el misterio de la etiología de las crisis.
En las epilepsias originadas en el periodo neonatal reconocemos tres grupos: las epilepsias autolimitadas (antes llamadas benignas), las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EEDs) y finalmente las epilepsias secundarias a causas específicas (ej. epilepsia dependiente de piridoxina)
Revisamos la publicación de Giulia Spoto (Brain Sciences, 2021) buscando cuáles son los genes más frecuentes implicados en las epilepsias que debutan en la edad neonatal.
Tradujimos y adaptamos este gráfico muy útil para comprender los diferentes genotipos epilépticos y las manifestaciones clínicas tardías (autismo, trastornos de movimiento, discapacidad intelectual) que pueden acompañar a estas patologías.
Agradecemos a la dra Jamie Vallas por la confección de este gráfico.
En un recién nacido con crisis de inicio temprano, donde los exámenes auxiliares no son contributorios para establecer una etiología, debemos pensar en causas genéticas. Como podemos ver muchos fenotipos se sobreponen, por lo que es muy importante obtener un diagnóstico preciso. Anteriormente estos pacientes pertenecían al 10% de neonatos con crisis "idiopáticas"". Hoy, gracias a los paneles de epilepsia neonatal podemos ponerle nombre y apellido a estos trastornos, y ojalá mas adelante, con la medicina de precisión, podamos encontrarles una cura.
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