Hola todos!
El caso de hoy nos lleva a evaluar un bebé con un fenotipo particular, con compromiso facial y de las extremidades. Como siempre, puedes ir resolviendo el caso con ayuda de las preguntas a continuación.
El bebé
Se trata de un varón nacido a término, con una madre primigesta de 19 años, parcialmente controlada desde el cuarto mes de la gestación. La madre se encontraba sana previamente al embarazo. Durante un control en el séptimo mes se le encuentra polihidramnios severo, el cual en controles posteriores fue en incremento y requirió incluso una amniocentesis terapéutica. El cariotipo fetal fue 46, XY. Una ecografía obstétrica más detallada (inicialmente realizada buscando una obstrucción del tracto gastrointestinal) confirmó la presencia de micro-retrognatia y alteraciones severas en las extremidades.
Con esta información, ¿puedes responder la primera pregunta?
¿Cuál es la etiología más frecuente asociada a micrognatia ?
1. Cromosomopatías
2. Cardiopatías congénitas
3. Anomalías esqueléticas
4. Enfermedades neuromusculares
El bebé nació con un peso de 2900 gramos, talla de 48 cm y un perímetro cefálico de 32.5 cm. Su apariencia fue llamativa: presentó una marcada microretrognatia y al personal de enfermería tuvo mucha dificultad al abrir la boca del bebé para introducir la sonda orogástrica. Los dedos de manos y pies mostraban únicamente las falanges proximales y las uñas estaban ausentes, y se identificó pie equinovaro bilateral (Figura 1). Los hallazgos iniciales nos llevaron a explorar con más detalle la boca del bebé, donde encontramos una anquilosis temporomandibular (que explicaba la apertura bucal limitada), una lengua muy pequeña y fija (hipoglosia) y una fisura palatina posterior. En el examen neurológico se encontró paresia facial bilateral, parálisis de Vi par bilateral, hipotonía axial y apendicular con reflejos osteotendinosos conservados. La succión estaba ausente y no se pudo obtener reflejo de arcada/náusea. La abundancia de secreciones no deglutidas obligó al uso de de aspiración continua.
Realizamos una ecografía cerebral que fue normal. Las ecografías abdominal, renal y cardiaca también fueron normales.
Puedes resolver la segunda pregunta:
¿Qué alteraciones NO suelen encontrarse en los bebés con diagnóstico fetal de micrognatia?
1. Alteraciones de la succión y la deglución
2. Paladar hendido
3. Obstrucción de la vía aérea de diverso grado
4. Malformaciones cerebrales varias
El cariotipo del bebé fue normal. La madre negó el uso de medicación durante la gestación u otras intercurrencias.
El caso
Nuestro paciente presenta una entidad infrecuente denominada Sindrome de hipogenesia mandibular y de extremidades (OHLS). Esta entidad de causa desconocida pertenece a un grupo de trastornos de diverso grado de severidad que incluyen anormalidades severas de las extremidades (principalmente los segmentos dístales) y anomalías de la cavidad oral y la mandíbula.
La anquilosis temporomandibular, que limita severamente la apertura oral, es un hallazgo que suele acompañar a los trastornos de disfunción del tronco encefálico (disgenesias troncoencefálicas) que afectan la función de los pares craneales, el tono muscular y la alimentación de los recién nacidos. Se debe a la parálisis intrauterina de la musculatura del maxilar inferior inervada por el nervio trigémino (V par) y puede pasar desapercibida en los primeros meses de vida. La alimentación, el manejo de secreciones y la permeabilidad de la vía aérea pueden complicarse en forma importante .
En las disgenesias troncoencefálicas, los pares craneales se afectan en este orden de frecuencia: VII, IX, X, V, XII, VI, IV y III. Es común la asociación entre OHLS y el sindrome de Moebius (denominado también Moebius plus). Los signos clínicos descritos se pueden confundir con los hallazgos asociados al sindrome de hipokinesia fetal secundario a enfermedades neuromusculares congénitas, donde también podemos encontrar debilidad facial, trastornos severos de la deglución, micrognatia, entre otros, razón por la que todos los bebés deben completar una evaluación neurológica exhaustiva.
La evolución en los casos de trastornos del SNC (centrales) suele ir con mejoría de las dificultades de la alimentación para dar paso a trastornos en la articulación del lenguaje, trastornos del aprendizaje y epilepsia. Por el contrario, en los casos donde el trastorno oromotor es de origen neuromuscular (periférico), los problemas para la alimentación y masticación persisten, el riesgo de aspiración aumenta, y aparecen contracturas y debilidad progresiva.
Una excelente revisión sobre disgenesias del tronco cerebral es la de Munell (2018):
Puedes revisar un caso similar a éste en la publicación de Carvalho:
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