Hola todos!
Les presentamos el caso del mes. La secuencia de eventos será presentada tal como ocurrió, de manera que puedes ir respondiendo las preguntas a medida que lo desarrollas. Desde ya agradecemos a la Dra Marcela Miranda por su aporte en la evaluación y discusión de este paciente .
LA BEBÉ PACIENTE
Se trata de una bebé asintomática, de dos días de vida. La madre de 26 años, primigesta controlada, no tuvo intercurrencias durante el embarazo. Durante el control obstétrico de la semana previa al parto se detectaron múltiples tumores cardiacos en la ecografía fetal. por lo que se optó por una cesárea programada a las 38 semanas.
La pequeña nació con un peso de 3400 gramos, talla de 49 cm y perímetro cefálico de 34.3 cm. El puntaje Apgar fue 9-9. En todo momento se mostró libre de síntomas, pero quedó hospitalizada para estudio.
LA CONSULTA
La evaluación de cardiología detectó 15 tumoraciones nodulares ubicadas en las paredes cardiacas, que protruyen hacia la luz de ambos ventrículos. Las medidas de las tumoraciones oscilaban entre 3.5 mm y 13.5 mm. No se observaron tumoraciones a nivel de válvulas cardiacas, ni obstrucciones al flujo sanguíneo en los tractos de entrada o salida de ambos ventrículos. La función sistólica biventricular estuvo conservada.
Con estos hallazgos la cardióloga hace una interconsulta a neuropediatría. ¿Puedes contestar la primera pregunta del caso? Puede haber más de una respuesta correcta.
Esta es una imagen de los tumores cardiacos descritos por la cardióloga ¿Por qué solicitó la evaluación por el neuropediatra?
A. Para buscar tumores cerebrales
B. Para evaluar si el trastorno del paciente afecta el SNC
C. Para completar la evaluación del bebé con cardiopatía
D. Hasta aquí no hay razón para llamar al neuropediatra
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LA EVALUACIÓN DE NEURO
Acudimos al llamado y nos encontramos con una bebé en buen estado general, activa y con llanto enérgico. Era normocéfala y no se encontraron dismorfias. El examen neurológico fue normal. Examinamos la piel.
¿Puedes responder la segunda pregunta del caso? Puede haber más de una respuesta correcta.
¿Por qué es importante examinar la piel en el caso de esta paciente?
A. Porque confirmará la sospecha diagnóstica
B. Porque es obligatoria en toda evaluación neurológica
C. No es necesario que el neurólogo evalúe la piel
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EL DIAGNÓSTICO
Con estos dos hallazgos podemos confirmar el diagnóstico de esta paciente: esclerosis tuberosa. La cardióloga caracterizó los nódulos cardiacos como rabdomiomas, lesiones de presentación antenatal que tienden a involucionar espontáneamente antes de los 4 años de edad, mientras que las lesiones de piel son manchas hipopigmentadas, frecuentes de encontrar en neonatos y lactantes con la enfermedad.
El diagnóstico de esclerosis tuberosa se realiza empleando los criterios de Roach, así:
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: 2 criterios mayores ó 1 mayor+ 2 menores
DIAGNOSTICO PROBABLE: 1 mayor + 1 menor
DIAGNÓSTICO POSIBLE: 1 mayor ó >2 menores
Nuestra paciente tiene dos criterios mayores (rabdomiomas cardiacos + 3 lesiones hipopigmentadas) por lo que podemos afirmar que el diagnóstico es definitivo. Posteriormente el estudio genético detectó una variante patogénica en el gen TCS2 ubicado en el cromosoma 16, asociada a esclerosis tuberosa de patrón autosómico dominante. Las mutaciones en TCS2 generalmente cursan con una presentación más agresiva en comparación con la afectación del gen TCS1 (Monteiro, 2014), por lo que las neuroimágenes y el seguimiento toman especial importancia para este caso y serán comentadas en un siguiente post.
La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico caracterizado por hamartomas en múltiples órganos y sistemas, incluido el cerebro, corazón, riñón, pulmón y la piel. Estas alteraciones pueden provocar epilepsia, diferentes trastornos del desarrollo, incluyendo autismo y dificultades en el aprendizaje, además de falla renal.
Durante el periodo fetal suelen aparecer los rabdomiomas cardiacos, que rara vez son sintomáticos y tienden a disminuir de tamaño en la primera infancia. Algunos pacientes neonatales tienen presentación atípica como hidrops.
Estas lesiones cardiacas fueron el motivo de consulta para esta paciente y facilitaron su diagnóstico.
La revisión de casos de niños peruanos con esclerosis tuberosa puede ser leída aquí:
El artículo de Monteiro puede ser leído aquí:
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