Hola todos!
En el blog de NeuroNeo ya hemos discutido la importancia de la ecografía para el diagnóstico de lesiones medulares y sus diversas indicaciones, las que puedes revisar en el post #27 que colocamos en este link.
Volvemos a este tema ya que recientemente nos solicitaron la evaluación de un bebé con malformación anorrectal y nos llevamos una sorpresa durante el estudio ecográfico de la médula: ésta se veía duplicada desde el nivel de D7 hasta al área sacra inclusive (en la figura mostramos los cortes transversales), una alteración denominada diplomielia. Además ambos cordones mostraban dilatación del canal ependimario central, o siringomielia. El bebé está por el momento asintomático. Nos preguntamos qué tan frecuente es la asociación entre las anomalías medulares y las MAR.
La prevalencia de la asociación entre médula anclada y las malformaciones anorrectales (MAR) es alta, encontrándose entre 17 y 46% dependiendo del tipo de MAR. Los mecanismos patogénicos que llevan a la displasia de la médula lumbar son poco conocidos. Algunos autores consideran relevante el rol del gen Shh para la formación, diferenciación y desarrollo de la médula espinal. Otros genes como Gli1 y Ptch1 parecen estar involucrados en el resultado funcional de la médula lumbosacra y la parte más distan del tubo gastrointestinal.
Revisamos el artículo de Beaufort (Pediatric Surgery International, 2023) donde los autores publican un estudio retrospectivo realizado en Amsterdam que incluyó a todos los bebés nacidos con malformación anorrectal nacidos en el periodo 2000-2021. Las MAR se clasificaron en simple, intermedia y compleja. Por protocolo, todos los bebés con MAR tuvieron una radiografía de columna y un estudio ecográfico de la médula. Si este último estudio no fue concluyente o si el bebé tenía más de tres meses, se realizó una resonancia magnética de médula.
La cohorte comprendió a 254 bebés, 92% de los cuales tuvieron neuroimágenes. Se encontraron anomalías medulares en 22% de los pacientes con MAR. 80% de estas anomalías se diagnosticaron sólo con ayuda ecográfica en promedio a los dos días de vida.
Las alteraciones fueron más frecuentes en los pacientes con malformaciones de tipo cloaca (42%). El diagnóstico de síndromes genéticos, anomalías tipo VACTERL o MAR de tipo complejo se asociaron a un riesgo 2 a 3 veces mayor de alteraciones medulares.
- 8% de los pacientes de esta serie presentaron médula anclada (definida como posición del cono medular por debajo de L2, filum terminale con señal grasa en la RMN, o filum terminale rígido con escaso movimiento del cono medular en el canal espinal) con o sin síntomas asociados
- 1 de cada 3 pacientes presentaron síntomas al momento del diagnóstico
- El 20% de pacientes con médula anclada sintomaticos requirió cirugía (por progresión de síntomas)
La segunda serie retrospectiva que revisamos fue la de Jehangir (J Ped Surgery, 2019) realizada en Australia entre los años 2009 y 2017. En este estudio las ecografías de médula se realizaron hasta los 4 meses de edad y las resonancias dentro del primer año, y se intentó comparar la sensibilidad de la ecografía frente a la resonancia para la detección de anomalías medulares. El estudio consideró normal la posición del cono medular por encima del nivel L2-L3, mientras que el ancho del filum terminale se consideró normal si era menor a 2 mm. Un cono descendido con escaso movimiento medular definió el diagnóstico de medula anclada
Los autores evaluaron a 157 bebés con MAR, de los cuales 87% contaban con ecografías, 41% resonancias y 28% ambos estudios, En loas pacientes con MAR complejas y sindrome de Currarino, y en los mayores de 4 meses de edad, se prefirió hacer RMN directamente.
Se encontraron niveles de sensibilidad de 91%, especificidad de 75%, valor predicitvo positivo de 80% y negativo de 88% en comparación con la RMN para la detección de lesiones medulares, siendo los valores más altos en el caso de la detección del cono medular descendido (ver figura).
Estas series nos muestran una buena perspectiva de la necesidad de la valoración de las malformaciones de la médula espinal en todos los pacientes con MAR, haciendo obligatoria esta evaluación en este contexto. Es necesario complementar los estudios ecográficos con RMN de médula y completar las evaluaciones y el seguimiento clínico para definir qué pacientes requerirán cirugía.
El estudio de de Beaufort lo puedes leer en versión completa aquí:
El estudio de Jehangir puede ser descargado aquí:
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